二代测序（NGS）平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而，由于样本差异，建库方法不同，测序平台偏差，生物信息分析流程各异等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。 菁良基因的多重组合标准品适用于NGS全过程：从样本提取，文库制备，上级测序，到信息分析；同时适用于各测序方法：全基因组，全外显子组，目标区域，定制捕获和靶向扩增子组等测序。 肿瘤SNV 5% gDNA标准品主要用于二代测序过程中单核苷酸变异的检测。这个标准品包含10个经过ddPCR验证的SNP，和一个缺失，来验证您的分子和生物信息学流程。
 

浓度	50ng/ul
保存溶剂	Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
存储温度	2-8˚C
保质期	36个月

已验证的突变

突变基因	突变位点	染色体编号	Cosmic编号	突变频率(%)
EGFR	L858R	chr7	COSM6224	5.1
EGFR	T790M	chr7	COSM6240	5.1
EGFR	ΔE746-A750	chr7	COSM6223	5.1
EGFR	G719S	chr7	COSM6252	21.8
PIK3CA	E545K	chr3	COSM763	5.0
PIK3CA	H1047R	chr3	COSM775	22.0
KRAS	G12D	chr12	COSM521	5.0
KRAS	G13D	chr12	COSM532	5.0
KRAS	A146T	chr12	COSM19404	5.0
BRAF	V600E	chr7	COSM476	29.0
NRAS	Q61K	chr1	COSM580	5.0

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