二代测序（NGS）平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而，由于样本差异，建库方法不同，测序平台偏差，生物信息分析流程各异等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。 菁良基因的多重组合标准品适用于NGS全过程：从样本提取，文库制备，上级测序，到信息分析；同时适用于各测序方法：全基因组，全外显子组，目标区域，定制捕获和靶向扩增子组等测序。 肿瘤结构变异 5% gDNA主要用于二代测序过程中复杂结构变异的检测。这个标准品包含8个经过ddPCR验证的拷贝数变异/扩增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC区域内变异，来验证您的分子和生物信息学流程。
 

浓度	50ng/ul
保存溶剂	Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
存储温度	2-8˚C
保质期	36个月

已验证的突变

突变类型	染色体编号	突变基因	突变位点	Cosmic编号	突变频率（%）
SNV High GC	chr.14	AKT1	E17K	COSM33765	5.0
SNV Low GC	chr.3	PIK3CA	E545K	COSM763	5.0
Long Insertion	chr.7	EGFR	V769_D770insASV	COSM12376	5.0
Long Deletion	chr.7	EGFR	ΔE746-A750	COSM6223	5.0
Fusion	chr.5	ROS1	CD74-ROS1 translocation	COSF1201	5.0
Fusion	chr.2	ALK	EML4-ALK translocation	COSF734	5.0
CNV	chr.7	MET	Amplification	N/A	4.1 copies
CNV	chr.17	HER2	Amplification	N/A	7.11 copies

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