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- 全基因组 SNP 骨架
基于 1000 Genomes 数据库，侧重选择中国人群中高 MAF 值和高杂合率的位点 (> 9000 个) ，以约 300 Kb 的间隔覆盖整个人基因组，在全外显子组的基础上，提供更为丰富、分布更均匀的基因组组成状态信息，可用于 CNVs 和杂合性缺失检测。
- 实体瘤相关融合区域
包含常见融合相关的内含子区域和非编码区域，可用于分析实体瘤中的融合位点。
ALK intron 18 - 19 | BCL2 3'UTR | BCR intron 8, 13 - 14 | BRAF intron 7 - 10 | BRCA1 intron 2, 7 - 8, 12, 16, 19 - 20 | BRCA2 intron 2 | CD74 intron 6 - 8 | EGFR intron 7, 15, 24 - 27 | ETV4 intron 5 - 6 | ETV5 intron 6 - 7 | ETV6 intron 5 - 6 |
EWSR1 intron 6 - 13 | EZR intron 9 - 12 | FGFR1 intron 1, 5, 17 | FGFR2 intron 1, 17 | FGFR3 intron 17 | FLI1 intron 3 - 8 | KIT intron 16 | KMT2A intron 6 - 11 | MET intron 1, 14 | MSH2 intron 5 | MYB intron 14 |
MYC intron 1 | NOTCH2 intron 26 | NTRK1 intron 8 - 10 | NTRK2 intron 12, 15 | NTRK3 intron 13 - 14 | NUTM1 intron 1 | PDGFB intron 1 | PDGFRA intron 7, 9, 11 | RAF1 intron 4 - 9 | RARA intron 2 | RET intron 7 - 11 |
ROS1 intron 31 - 35 | RSPO2 Upstream, 5'UTR, exon 1 - 2, intron 1 | SDC4 intron 2 | SLC34A2 intron 4 | TMPRSS2 intron 1 - 3 |
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- 经典微卫星位点
NEXome Core Panel 本身覆盖大量的微卫星位点，15 个优化设计的 MSI 经典位点的加入有助于不同微卫星不稳定分析方法间的比较以及分析流程的优化和校正。
BAT-25 | BAT-26 | BAT-40 | BAT-RII | NR-21 | NR-22 | NR-24 | NR-27 | MONO-27 | D2S123 | D5S346 | D17S261 | D17S520 | D17S250 | D18S34 |
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产品表现
捕获表现
图 1. NEXome Plus Panel v1.0 在单杂和 12 杂情况下的捕获表现。利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina®) 构建文库，以 NEXome Plus Panel v1.0 完成杂交捕获，测序模式为 Illumina HiSeq X Ten，PE150，利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，on-target 按照 reads 数计算。
注：样本为：人类男性基因组 DNA (Promega-Male, G1471) 和人类女性基因组 DNA (Promega-Female, G1521) 。
图 2. NEXome Plus Panel v1.0 对不同 gDNA 文库的捕获表现。利用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina®) 构建文库，以 NEXome Plus Panel v1.0 (12 plex) 完成杂交捕获，测序模式为 Illumina HiSeq X Ten，PE150，利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，on-target 按照 reads 数计算。 A. 捕获数据比对率和捕获效率；B. 靶区域覆盖度；C. 覆盖均一性和一致性；D. GC 偏好性。
本产品仅限研究使用，不用于临床诊断。