基因组DNA (Genomic DNA)

基因组DNA是一种确定分子检出限的理想工具，但若要更加有效，则需要在细胞系中提取出精确拷贝数及等位

基因的gDNA，而这一切在患者细胞中并不容易获得。

因此，HDx参考标准品因其具有高度特色，其天然可用于生产DNA的细胞系成为理想的解决方案。

DNA参考材料

Horizon的DNA标准品源自人工突变体（50％突变体）和匹配“正常”（0％突变体）的细胞系。

突变细胞系都是杂合子，在大多数情况下，这意味存在着单个突变等位基因和单个正常等位基因。

当拷贝数为2N时，100％的突变型DNA样品表明提取DNA的细胞中100％含有该突变，但由于该细胞的两个拷贝数中实际只有一个含有该突变，实际上该样本的等位基因突变频率为50％。

具有3N拷贝数和单个突变等位基因的基因型含有33％的等位基因突变频率。可以将突变体和“正常”DNA精确混合以产生具有特定等位基因频率的标准品。

图1.使用基因组DNA来控制变异的流程图