DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，主要是基因组DNA上的胞嘧啶第5位碳原子和甲基间的共价结合，胞嘧啶由此被修饰为5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC)[1]。在真核生物基因组DNA中，5-甲基胞嘧啶是最普遍的化学性修饰碱基，而且CpG双核苷酸是基因组中最主要的甲基化位点[2]。

DNA甲基化在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中发挥着重大的作用[3]，在衰老与疾病的发生及发展进程中有着深远的影响[4]。目前已证明DNA甲基化与多种疾病存在密切的关系，如肿瘤、精神疾病、代谢性疾病、自身免疫疾病等[5]。DNA甲基化可作为分子标志物或靶点为疾病精准诊断和治疗提供帮助[4]。

亚硫酸氢盐转化法具有高转化率(>99%)和高度可重复性，是DNA甲基化分析的金标准。使用亚硫酸氢盐处理DNA，未甲基化的胞嘧啶C通过一系列的磺化、脱氨、脱盐和脱磺化反应，最终将未甲基化的胞嘧啶C转化为尿嘧啶U，而甲基化的胞嘧啶C在转化过程中保持不变