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在怀孕前或者怀孕后对这些疾病进行检测，排除携带致病突变的可能，可以有针对性地指导优生优育，有效地预防遗传性疾病患儿的出生。
新生儿先天性遗传病基因突变检测可有效发现遗传性疾病基因携带者并进行针对性的健康管理，对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前进行检测并及时治疗，以避免小儿健康发生不可逆损害或疾病性伤残。
检测项目包括：
遗传性耳聋、α地中海贫血、β地中海贫血等、亨廷顿舞蹈症 等
遗传性耳聋
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了致病改变传给后代而引起的耳聋，并且在后代中以一定比例出现。现在，在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，在耳聋病人中遗传性耳聋约占50%。
| 遗传性药物耳聋基因筛查 | MtDNA1494 C>T |
| MtDNA1555 A>G | |
| PDS281 C>T |
α/β地中海贫血
地中海贫血即珠蛋白生成障碍贫血，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起贫血。根据不同类型的珠蛋白基因异常，而引起相应的珠蛋白链合成受抑制情况不同，可将地中海贫血分为不同类型,其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血为主。
α-地中海贫血为常染色体显性遗传，以缺失突变为主，常见缺失型为：α-3.7、α-4.2、α-SEA 。
β-地中海贫血为常染色体隐性遗传，以点突变为主。
| β-地中海贫血基因筛查 | CD41-42 -4bp |
| IVS-2nt654C>T | |
| CD17A>T | |
| -28 A>G | |
| CD71-72(+A) | |
| CD26 G>A |
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。
