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灵活高效的SNP检测方案

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北京果壳生物科技有限公司
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  • 品 牌  MGI/illumina/Agena/LGC
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  • 资本:未填写
  • 类型:企业单位
  • 主营:基因芯片,检测服务,SNP分型检测
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品牌 MGI/illumina/Agena/LGC
过期 长期有效
更新 2025-08-12 10:39

灵活高效的SNP检测方案

1. 高通量——二代测序平台
MGISEQ-2000测序仪提供了强大且高性价比的测序方案,是开展外显子组、转录组和基因组测序的理想选择。MGISEQ-2000能够支持不同规格芯片和多种读长,且配置双芯片平台,拥有灵活的运行模式。

支持应用:
科研:
WGS、WES、靶向测序、全转录组测序、RNA-Seq、小RNA测序、WGBS、ChIP-Seq、RAD-seq、单细胞测序(DNA/RNA)
医学检测:
NIPT、PGS/PGD、染色体拷贝数变异检测、复杂疾病研究、单基因病检测、肿瘤靶向测序、病原微生物检测、单菌鉴定
MGISEQ-2000测序优势:
运行成本低,性价比高;
多种类的读长,运行时间≤48小时,支持丰富多样的应用;
不同配置的通量支持不同规模的项目。
2. 高通量——基因分型芯片系统(SNP数量500-5000K)
基因分型技术可使研究人员在数百万个标记中发现单核苷酸多态性(SNP)和较大的结构变化。基因芯片是评估人类基因组中已知标记的理想平台。通过Illumina人类基因分型芯片,研究者可选择专业的设计内容,也可以使用联盟开发的标记,还可以根据研究目的定制芯片内容。
Illumina的生物芯片系统,主要由芯片、扫描仪、分析软件组成。


基因芯片的工作原理:
InfiniumⅠ和InfiniumⅡ两种探针设计方法,分别通过检测荧光信号的有无和荧光的颜色来区分未知标记。

利用芯片进行人类基因分型的优势:
采用Infinium技术,数据质量准确可靠;
检测拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)和插入/缺失的分辨率高;
覆盖常见和罕见的变异,适用于全球不同的人群;
高通量,多重芯片处理;
每个样本的成本低;
与Illumina测序系统集成,可用于多组学分析。

3. 中通量——MassARRAY系统(SNP数量10-500)
MassARRAY核酸质谱分析系统是由美国Agena Bioscience,Inc.(原Sequenom Bioscience Division)公司开发的采用质谱法精确定量PCR扩增子的非荧光检测平台。将高精确度的质谱技术、高灵敏度PCR技术、高通量的芯片技术和先进的数据分析软件相结合,以满足基因组学实验室的检测设计及验证需求。
MassARRAY核酸质谱分析系统由MassARRAY® Analyzer核酸质谱分析仪、MassARRAY®Nanodispense RS1000纳升级别自动微量点样仪、数据处理和分析软件包三部分组成。

技术原理:
iPLEX®试剂盒SNP分型:
引物设计:Assay Design Suite(ADS)是一款在线工具,用于设计几乎所有物种的基因分型和突变检测,对目标SNP区域设计多重PCR引物和单碱基延伸引物。
iPLEX反应:首先对样本DNA进行PCR扩增处理;产物经SAP处理去除产物中的dNTP和焦磷酸;用ddNTP做单碱基延伸。
质谱检测:iPLEX反应产物点样到质谱芯片上实现共结晶,在质谱仪真空管中激发成单电荷离子,通过飞行时间检测器检测。
数据分析:
MassARRAY系统包含Typer软件,这是一个集成化的数据分析工具,使您能够轻松评估和管理结果:自动生成报告;以表格和图形的形式显示数据;使用聚类分析;自动错误检查。

MassARRAY系统的优势:

4. KASP SNP分型平台(SNP数量<10)
KASP即竞争性等位基因特异性PCR,可在广泛的基因组DNA样品中(甚至是一些复杂基因组的DNA样品),对SNPs和特定位点上的InDels进行精准的双等位基因分型。广泛应用于GWAS定位、QTL、基因组选择等后续分子标记验证工作上
技术原理:


技术优势:



 
公司名 北京果壳生物科技有限公司 经营模式未填写
注册资本未填写 公司注册时间2017年
公司所在地 企业类型企业单位 ()
主营行业
主营产品或服务基因芯片,检测服务,SNP分型检测
联系方式
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