Axiom® Genome-Wide CHB1 & CHB2

简介：
Axiom^®中国人基因分型芯片（Axiom^® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array）中的所有内容精选自Axiom^®基因组数据库，此数据库包含了经过在真实样本上验证的标记，均来自各种公开来源，包括国际HapMap计划、dbSNP数据库和千人基因组计划。
Axiom^® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array包含了Axiom^® Genome-Wide CHB1 Array和
Axiom^® Genome-Wide CHB2 Array，其中CHB1最大限度覆盖中国汉族人群常见变异（MAF＞5%），CHB2主要设计稀有变异位点（MAF 2-5%），以作为CHB1的补充。

SNP实现全基因组覆盖最大化：
X和Y染色体SNP、线粒体SNP、编码区SNP和indels，还包括编码区功能相关SNP和非翻译区（UTR）、毒药物动力学（ADME）和疾病相关SNP。SNP相关疾病注释选自Gene Ontology数据库的心血管系统部分、桑格癌症基因普查、PharmaADME、6号染色体主要组织相容性复合体（MHC）、美国国家人类基因组研究中心（NHGRI）GWAS研究目录。

芯片特点：
近130万个SNP标记，选自中国汉族人群GWAS研究数据；
全面验证的SNP标记，达到市场上针对中国汉族人群常见和罕见变异覆盖度最高，且避免冗余；
着重于与疾病及功能密切相关的SNP，如：心血管疾病、癌症、免疫、炎症、主要组织相容性复合体和中枢神经系统；
用于关键生物学类别的覆盖，例如：编码区SNP和生物学通路、药物代谢或心血管基因；
完全自动化，实现高通量；
和Axiom 2.0 Reagent Kit、GeneTitan™ MC、自动或自定义的workflow、Genotyping Console™均兼容。

Axiom^® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array在不同人群不同MAF覆盖情况：

千人基因组计划第一阶段（2011年12月发布）中r²＞0.8的SNP的基因组覆盖
北京的汉族人（CHB）、南方的汉族人（CHS）、日本东京人（JPT）

芯片性能验证：
为了验证Axiom^® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array的性能，Affymetrix测试了来自国际 HapMap计划的190个中国和日本人样本，结果如下：

affymetrix和illumina针对中国人群基因分型的两款经典芯片信息比较：