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产品名称：Coriell Institute|NA 12717人类基因组DNA标准品
| Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
| Subcollection | CEPH Repository Linkage Families Pharmacogenetics PIGI Consented Sample |
| Quantity | 25 µg |
| Biopsy Source | Peripheral vein |
| Cell Type | B-Lymphocyte |
| Tissue Type | Blood |
| Transformant | Epstein-Barr Virus |
| Race | White |
| Ethnicity | UTAH/MORMON |
| Country of Origin | USA |
| Family Member | 12 |
| Relation to Proband | paternal grandmother |
| Confirmation | Clinical summary/Case history |
| Species | Homo sapiens |
| Common Name | Human |
Coriell人类基因组DNA标准品
一、产品简介：
CEPH/犹他州血统书 1358
国际HAPMAP项目 - CEPH（图版I）[具有北欧和西欧血统的犹他州居民]细胞色素P450，IIC亚家族，多肽19;CYP2C19
国际HAPMAP项目 - CEPH [具有北欧和西欧血统的犹他州居民]NA 定制服务板 01
二、产品属性：
性别：女
存储库：NIGMS Human Genetic Cell Repository
子合集：CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI Consented Sample
规格：25 μg
活检来源：外周静脉
细胞类型：B淋巴细胞
组织类型：血液
转化体：EB病毒
种族：白人
原产地：美国
家庭成员：12人
与先证者的关系：祖母
确认：临床总结/病史
种属：智人
通用名称：人类
备注：祖母; 供体对象是CYP681C5基因 （CYP2C19*2） 外显子 19 的核苷酸 2 位点的单个 bp （G-to-A） 转变纯合子，该转化产生异常剪接位点。这一变化改变了从氨基酸 215 开始的 mRNA 阅读框，并在下游产生了过早的终止密码子 20 个氨基酸，导致截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常，外显子 40 开头（从 bp 5 到 bp 643）发生了 682 bp 缺失，导致氨基酸 215 至 227 缺失。截短的蛋白质有 234 个氨基酸，并且由于缺乏血红素结合区而具有催化失活性。
三、产品订购：
货号 | 产品名称 | 规格 |
NA12717 | NA12717 LCL 的 DNA | 25微克 |
Coriell Institute|NA 12717人类基因组DNA标准品代理——北京百奥创新科技有限公司，作为一家专注于免疫学、细胞生物学、分子生物学等领域核心试剂产品的研发、生产与销售的高新企业。北京百奥创新科技有限公司是中关村高新技术企业，于2017年在北京成立。百奥创新依托于中科院的科研技术力量，以中科院资深科学家为核心，整合经验丰富的商业团队及管理团队组建而成。百奥创新在产品自主研发的同时，也与全球多家生命科学试剂供应商建立良好的合作关系，基于“客户第一”的核心理念，向全国10000+客户提供20000+优质产品。百奥创新将以品质树立品牌，以服务赢得口碑，致力于成长为重要的生物原料及生物化学试剂开发与成果转化的kai tuo zhe,并成为行业ling xian的优质供应商。
