Snp检测

服务简介
SNP，即单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起 的DNA序列多态性。与其它分子标记相比，SNP分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定。在人类基因组中，估计平均每1,000个碱基对就有1个SNP，估计其总数可达300万个甚至更多，是继微卫星之后的第三代遗传标记。
SNP分布不均匀，在非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2：1。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG中C即胞嘧啶常被甲基化，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。
客户提供
交付样品
1. DNA样品：待检测DNA样品浓度要相对均一，DNA样品浓度在10~50 µg/µl之间，体积>20 µl，用双蒸水或者TE缓冲液溶解，不含PCR抑制剂。务必注明样品的准确浓度。
2. 为了保证样品质量能够达到SNP检测要求，正式实验前我们需要对样品DNA浓度与质量进行检测，并根据检测结果进行浓度调整；随机选取10％样品，用我们公司已有的高频率 SNP位点所对应的引物进行SNP分型实验，我们会将DNA鉴定结果及时告知客户并共同决定是否进入正式实验。
3. 血液或组织样本：血液样本用EDTA抗凝剂的真空管采集或枸椽酸钠抗凝，采集后放入-20℃保存（最好-80℃保存），体积大于1ml；组织样本最好是新鲜（-80℃保存）或石蜡包埋的组织，也可以是95%乙醇中固定的组织，组织量大于10 mg。血液或组织DNA抽提费用，10元/样本。
提供信息
NCBI基因登录号和rs号或详细的SNP检测位点及上下游各200个碱基的基因组DNA模板序列，并注明在此范围之内所有其它SNP位点。最好能提供待检测SNP位点在采样人群中的等位基因频率信息。
最终交付
交付报告
1. SNPs统计结果（Excel表格）；
2. 实验过程及其涉及的电泳图、酶切图、测序峰型图；
3. 扩增和反应体系所设计的引物序列；
4. 客户所需的其他资料。