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本试剂盒定性检测人MTHFR基因c.677和c.1298位点以及人MTRR基因c.66位点的多态性。
亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是甲硫氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶，与MTRR一起，维持叶酸正常代谢。另外，还参与维持体内正常的同型半胱氨酸水平。MTHFR和MTRR基因突变可导致其编码的叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症。对于MTHFR基因异常的人，MTHFR酶活性明显降低，造成叶酸代谢障碍，导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等疾病的发病风险明显增高，这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。
MTHFR的c.677(C/T)和c.1298(A/G)位点与MTRR的c.66(A/G)，共同组成叶酸利用能力遗传检测的项目，基因频率见下表。
| 基因 | 位点 | 基因型和风险 | 基因型在中国人群中 分别所占比例 |
| MTHFR | c.677 | CC（正常）;CT（正常）;TT（风险） | 22%；50%；28% |
| MTHFR | c.1298 | AA（正常）;AC（正常）;CC（风险） | 66%；31%；4% |
| MTRR | c.66 | AA（正常）;AG（风险）;GG（风险） | 58%；36%；6% |
2.MTHFR基因多态性和MTRR基因多态性与叶酸代谢关系
图：叶酸代谢的重要性
为降低出生缺陷，卫生部自1997年就开始推荐孕期妇女统一补充叶酸，剂量为400微克/天，使新生儿神经管畸形的发病率显著下降。但仍有一部分孕妇由于体内叶酸代谢存在障碍，需要增补更多的叶酸。然而，叶酸补充也并不是越多越好。
研究发现，叶酸补充过多易导致：
（1）孕妇结肠腺瘤癌变风险和乳腺癌发病风险上升；
（2）掩盖维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血等症状；
（3）影响胎儿锌的吸收，使胎儿发育异常，孕妇健康受损；
（4）孕妇叶酸过敏症，如发热、皮肤痛痒和呼吸困难等。
因此，补充合适剂量的叶酸非常重要。
高血压是脑卒中的首要危险因素，控制高血压是脑卒中防治的最重要措施。但是单纯从传统危险因素出发并不能解释我国脑卒中高发的状况。越来越多的高质量观察性研究和临床研究的证据都一致表明Hcy（同型半胱氨酸）升高和脑卒中密切相关。
近期Lancet杂志发表的荟萃分析对273项全球基因研究数据库具有同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）值的患者进行分析研究。荟萃分析结果表明：在叶酸低水平的亚洲地区，补充叶酸降低血浆中的Hcy，将降低脑卒中风险22%左右。我国高血压人群多伴有Hcy（H型高血压高发），因此，在我国重点强调H型高血压控制是应对脑卒中高发的重要策略。
3.不同危险因素干预效果的疗效比较
适量正确补充叶酸是预防脑卒中的最经济有效的一级预防手段，因此检测MTHFR的C.677的基因多态性，根据个人的基因型评定风险等级，选择适合自己的补充方案，从而避免遗传因素造成的叶酸缺乏，同时减少因叶酸补充过量对身体造成的隐性伤害，由此真正实现个性化合理用药的目的。
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