人HLA-B*5801基因检测试剂盒 （荧光PCR法）

1.临床意义
本试剂盒定性检测病人是否携带HLA-B*5801等位基因。
别嘌呤醇是治疗痛风的一线药物，是目前惟一的黄嘌呤氧化酶抑制剂。该药可引起严重副反应，包括Stevens-John综合征(SJS)及中毒性表皮坏死症(TEN)。研究表明，HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的严重皮炎副反应呈现很强的相关性，尤其在汉族人中，高达100%，几乎所有副反应的患者都是HLA-B*5801的携带者，而别嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801携带者。检测HLA-B*5801等位基因可以预防别嘌呤醇引发的SJS或TEN。


2.别嘌呤醇（allopurinol）简介

HLA-B*5801与别嘌呤醇个体化用药
药理作用机制：其代谢产物氧嘌呤醇通过抑制黄嘌呤氧化酶的活性（后者能使次黄嘌呤转为黄嘌呤，再使黄嘌呤转变成尿酸），使尿酸生成减少，血中及尿中的尿酸含量降低到溶解度以下的水平，从而防止尿酸结石的沉积， 有助于痛风结节及尿酸结晶的重新溶解。

3.药物功效
主要用于治疗痛风和防止痛风性肾病、继发性高尿酸血症以及重症癫痫的辅助治疗。

携带等位基因的人,服用降尿酸药别嘌呤醇时,有较高风险会引发免疫反应,因而攻击病人自己的皮肤细胞,造成严重的药物过敏,例如表皮坏死等。 2012年美国风湿病学会更新了痛风管理指南，其中建议使用别嘌呤醇前，对严重过敏反应的高危人群，建议进行HLA-B*5801等位基因检测（高危人群包括韩国裔、中国裔汉族、泰国裔）。HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的SJS或TEN的强相关性首先由台湾学者在汉族人群中发现，并被泰国、新加坡、香港和中国多个研究小组在汉族人群中证实，在其他人种，日本人和韩国人也被证明呈现很强的相关性，欧洲病人中SJS与HLA-B*5801呈现相对较弱的相关性(下表)。因此，HLA-B*5801与别嘌呤醇引发的SJS或TEN的强相关性有种族差异性。汉族人中HLA-B*5801等位基因频率为9-15% (呈地域差异)。

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