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BioNano Genomics公司推出的单分子光学图谱技术一直是基因组学研究的利器。其超长的检测读长助力于基因组Denovo组装及基因组结构变异检测，可大幅度提高基因组组装质量及结构变异检测准确性和灵敏度。一直表现优异的BioNano Genomics，却并不是止步不前，这不，各种升级是一波接一波。 升级一
BioNano Prep SP kit 提高基因组DNA提取质量
要想获得DNA检测的超长读长，原始DNA质量是关键！为此，BioNano Genomics公司推出了新款DNA抽提试剂盒Bionano Prep SP。
BioNanoPrep SP kit提取高质量DNA示意图 该试剂盒主要适用于血液和细胞，对新鲜或冷冻的样本均可。相较于以往的胶块包埋法，该方法可获取质量更高，片段更长的基因组DNA，并且，抽提时间大大缩短，每天可手动/自动抽提12个样本。400ul的血液样本可产出6ug的基因组DNA；1.5x106个细胞可产出10ug的基因组DNA。此外高质量的DNA也让标记效果大大提高。 通量和标记效果均得到提高 升级二
仪器和芯片升级使数据多又好
今年年初，Bionano推出新版本的Saphyr平台及Saphyr chip，新平台有两个芯片位，可连续对两张芯片进行数据的收集。而新版的Saphyr chip单张芯片有三个上样FlowCell，每个上样FlowCell可获得1300GB的实验数据，单张芯片可获得高达3900Gbp的数据。运行时间上可在12个小时内完成3个人类样本的检测（100X），每周完成42个样本的检测。
升级三
标记方法升级提高检测读长
DLS标记技术是BioNano去年推出的一款新的标记技术，该技术采用直接标记技术，不需要对双链DNA进行切割标记，从而不产生任何物理损伤，避免了NLRS标记技术中由于DNA链切割位置的重叠而造成的双链DNA片段的断裂，提高了检测分子长度。
如下图为采用SP的DNA抽提方法，DLS的标记方法获得的数据，其N50高达320kbp以上，map rate在90%以上。
升级四
软件升级提高检测灵敏度
通过升级的SP基因组DNA抽提方法，以及新版Saphyr平台及Saphyr chip，可拿到高质量高通量的数据。更让人兴奋的是数据分析软件Bionano Solve和Access也升级了，目前最新版本为Bionano Solve v 3.4和Bionano Access v1.4，新升级的Bionano Solve SV pipeline能够在高灵敏度和PPV下检测低等位基因片段的结构变异。
当数据为300x的覆盖度，等位基因频率为5%时：Bionano Solve v 3.4对易位、倒置（> 70 kbp）、缺失（>5 kbp）、插入（5-50 kb）、重复（70-300 kbp）的结构变异检测灵敏度在90%以上。在1000x 的覆盖度下，低至1.5%的等位基因也能够被检测到。
BionanoAccess复杂重组进行可视化展示
BioNano高分文章列表（部分）
更多文章可参见网址http:// https://bionanogenomics.com/library/publications
上海仁科生物作为BioNano Genomics的代理商，如果您想了解更多BioNano Genomics信息，欢迎致电(021)34250079或者给我们发邮件，邮箱marketing@bio-star.cn。
