MutationSurveyor

北京卫吉尔生物科技有限公司是一家由美国著名遗传分析软件公司Softgenetics LLC.与北京华生恒业科技有限公司共同创建的合资公司，致力于基因测序分析软件研发、基因数据分析业务、遗传疾病的诊疗系统以及精准医疗分析系统的研发。

MutationSurveyor®

一个针对Sanger测序数据进行变异分析的工具
Mutation Surveyor是一个功能强大、准确性高的DNA序列分析软件，可分析Applied Biosystems Genetic Analyzers, MegaBACE, Beckman 测序系统下产生的Sanger测序数据。可在15分钟内分析高达2000的样本文件（ab1、abi、scf等格式）。Mutation Surveyor在分析变异时具有出色的精确度、灵敏度和低假阳性率和假阴性率，可检测单核苷酸多态性（SNPs），插入/缺失（INDELS），体细胞突变。MS软件通过反相关曲线专利技术将样本序列与参考序列进行比对。通过这项技术，检测双向测序数据，对于只有主峰5%的峰或者检测疾病所占比例为1/20的样本序列，如果可信值达到20的精确度可达99.5%。除了出色的精确度和灵敏度，Mutation Surveyor还具有方便科研人员和临床医生使用的工具，包括自动下载GBK文件作为参考文件、检测杂合插入/缺失、DNA甲基化分析、线粒体DNA测序分析、基因量化分析和多种自定义报告选项。

反相关曲线技术使变异检测准确率超过99%

比对算法可以精确地检测纯合和杂合的插入、缺失和复制

杂合插入缺失的自动解链
Mutation Surveyor软件采用多步比对算法查找Sanger测序序列中的纯合子和杂合子的缺失、插入和复制（INDELs）。软件中包含独特的解链功能，是其他软件中所没有的。该功能自动查找序列中的杂合插入缺失，并将序列解链成野生型和新型的基因，免去了冗长的、易错的手动解链过程。Mutation Surveyor可以通过检验分析样本和参考序之间迁移时间的变化查找杂合的插入缺失，灵敏度为最小等位基因强度的20%。在比对样本序列和参考序列之后，通过减去样本序中的参考序部分得到新的变异序列。新的变异序列自动移动到与参考序列对齐的位置，在交互式的界面中标出变异的位置。

Sanger测序分析结果的自定义报告

Mutation Surveyor为Sanger测序数据分析结果报告提供了特有的选项，在软件的Custom Report中从样本分组到变异的展示，均可根据用户需求自定义。报告的选项包括对多个样本进行分组，隐藏非关注区域的变异信息，分类不同的变异类型，设置输出关注的特定区域，以及质量信息报告，可设置变异的命名方式(基因位置、cDNA / cd、mRNA,、HGVS或自定义命名)。报告中特有的正常等位基因的评分方法(NM_Score)，评估同一位置正常的碱基和变异碱基情况，检测SNP、纯合InDel、杂合InDel和低频变异（体细胞变异、异质性、嵌合体），用户自定义报告支持用户自行设置报告格式并可快速输出为.txt, .xlsx, .xml格式的文件。用户也可以选择保存为VCF格式，方便导入其他软件例如Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench。Mutation Surveyor软件报告模式的灵活性在同类产品如Sequencher, DNAStar, SeqPilot中是没有的，可快速满足用户对报告的需求，可适应LIMS系统或其他数据库的需求。

MutationSurveyor 产品特点
* 高敏感度
MutationSurveyor对双向测序的结果分析十分精确，具有极高的敏感度 (>99.9%)，即使对单向测序结果敏感度也达到96%以上。软件对杂合子突变的分析判断更有独到之处，对杂合峰高度大于主峰5% 的杂合突变都可以检出。用户从反相关曲线的峰形可以轻松得到突变位置及突变的各项参数。
* 显示各种突变结果
各种突变结果如按照纯合子突变、杂合子突变；或按照插入突变、缺失突变、碱基置换等，均可以从DNA序列图谱上看出。
*高通量分析
MutationSurveyor既适合分析小样本测序结果，也适合进行高通量分析。软件可一次性同步分析≥400条序列，并且支持先设定组别，自动分组处理任意数量的序列。只需根据软件提示进行简单设定，剩下的由软件自动处理。
* 结果报告----提供3种简明的格式报告
1．按照正向和逆转的序列对；
2．按照所有样本的全局分析；
3．单个样本分析。
* 界面友好，简单易用
软件充分考虑到功能复杂性和操作容易性的统一，虽然在内部通过复杂计算实现其分析功能，但是界面简单易用，适合生物学家及一般研究人员使用。

卫吉尔可提供免费MutationSurveyor试用
技术支持电话：010-82600675